Даун синдрому

Wikipedia дан
Jump to navigation Jump to search

Даун Синдрому — геномдук патологиянын бир формасы. Анда көбүнчө хромосомалардын жыйынтыгы кадимки 46дан 47ге көбөйүп, 21-жуптун хромосомалары нормалдуу көрсөткүч болгон эки эмес, үч копиясы болуп алат. Бул синдромдун мындан башка дагы эки формасы бар: 21-хромосоманын башка хромосомага транслокацияланышы (хромосомалардын мутациясы) - бардык кездешүүлөрдүн ичинен - 4 %, жана синдромдун мозаикалык түрү — 5 %.

Даун синдрому менен жабыркаган баланын бетинин сүрөтү
An eight-year-old boy
Даун синдрому менен жабыркаган 8 жаштагы бала
Даун синдрому тууралуу видео тасма (англис тилинде)

Синдром англис дарыгери Джон Даун атынан коюлган. Джон 1866-жылы бул синдромду биринчи жолу аныктап, жазып чыккан. Тубаса синдром менен төрөлүү жана хромосомалардын санынын өзгөрүшү ортосундагы байланыш 1959-жылы гана, француз генетиги Жером Лежён аныктап чыккан.

Тарыхы[оңдоо | булагын оңдоо]

Джон Лэнгдон Даун

Англиялык дарыгер Джон Даун биринчи болуп 1862-жылы синдромду тактап, психологиялык бузулуу формасы катары кеңири сүрөттөп жазып чыккан. Бул үчүн синдром кийин анын атынан аталып калган. 1866-жылы Джон Даундун аталган темага жазылган докладдын басылып чыгышынан кийин бул түшүнүк кеңири элге таанылган.

Эпидемиология[оңдоо | булагын оңдоо]

Патофизиология[оңдоо | булагын оңдоо]

Төрөткө чейинки диагностика[оңдоо | булагын оңдоо]

Төрөттөн кийинки диагностика[оңдоо | булагын оңдоо]

Вакцинация[оңдоо | булагын оңдоо]

Дагы караңыз[оңдоо | булагын оңдоо]

Эскертүүлөр[оңдоо | булагын оңдоо]

Шилтемелер[оңдоо | булагын оңдоо]

Оорулар