Гемофилия

Гемофилия (байыркы грек. αἷμα — «кан» жана байыркы грек. φιλία — «сүйүү») — кандын көп агышы менен мүнөздөлгөн тукум куума оору.
Кан плазмасында канды уютуучу факторлордун жетишсиздигинен болот. Аны менен эркектер гана ооруйт. Тукумунда бул оору менен оорубаган кишилерде да гемофилия байкалган учурлар бар.
Гемофилиянын белгилери бала чакта байкалып, чоңойгон сайын азая баштайт. Гемофилиянын кээ бир жеңил түрү улгайган убакта болот. Гемофилия менен ооруган киши бир жерин кичине кокустатып алса, тери алдында, булчуңда жана муундарда кан көп агат. Бир жерин кесип алса, тишин жулганда жана башкаларда кан көп кетип, өмүргө коркунуч туудурат. Ири муун көңдөйүнө (тизе, кызыл ашык мууну) кан куюлуп, алардын иши бузулат. Акыркы жылдарда гемофилияны дарылоо жана анын кабылдоосун алдын алууда чоң ийгиликтерге жетишти. Соо кишилердин канынан жасалган концентраттарды пайдалануу менен кан агуунун алдын алууга болот. Муундардын жабыркашын алдын алуу жана дарылоо үчүн айыктыруучу физкультуранын жакшы натыйжа берүүчү ыкмалары иштелип чыкты. Гемофилия менен ооругандар кичинекей кокустоодон, операциядан өтө сак болушу керек. Кан ага баштаганда тезинен врачка кайрылуу зарыл.

Тукумга берилиши

Гемофилия оорусун рецессивдик аллель - h, ал эми кандын нормалдуу уюшун доминанттык аллель - Н аныктайт. Бул гендер Х хромосомада орун алган.
Аял жынысында эки Х хромосома болгондуктан, анын бир Х хромосомасы Г-нын генин - h алып жүрсө, экинчи Х хромосомасы кандын нормалдуу уюшунун аллелин - Н алып, ал гетерозиготтук - ХнХh болот. Н - аллели доминанттык болгондуктан, рецессивдик ген - h менен аныкталган оору өөрчүбөй, аял Г-ны алып жүрүүчү гана болуп эсептелинет.
Эркек жыныстын Х хромосомасында h аллели болсо - Х h Y, анда ал Г. менен сөзсүз ооруйт, анткени эркек жыныстын У хромосомасы кандын нормалдуу уюшунун аллелин алып жүрбөйт. Ошондуктан гемофилия оорусу дээрилик эркек жынысында көбүрөөк кездешет. Эгерде эркек жыныстын жалгыз Х хромосомасы кандын нормалдуу уюшунун генин алса ХнУ, анда ал соо болот.
Гемофилия боюнча гетерозиготалуу аялдын жана гемофилия менен ооруган эркектин никесинен гемофилия менен ооруган кыздар төрөлүшү мүмкүн. Мындай никелер аз болгондуктан, бул оору аяларда аз кездешкенинин себеби да ушунда. Схема түрүндө гемофилиянын тукумга берилишин төмөнкүдөй көрсөтүүгө болот:
1. Энеси соо, атасы гемофилия менен ооруйт:

Мында бардык балдары сырткы көрүнүшү боюнча (фенотиби) соо, бирок кыздары гемофилия генин алып жүрүүчү болот.

2. Энеси гемофилиянын аллелин алып жүрүүчү, атасы соо:

Бул учурда бардык кыздары фенотиби боюнча соо, бирок алардын жарымы гемофилиянын генин алып жүрүүчү болот, ал эми уулдарынын теңи гемофилия менен ооруйт.

3. Атасы гемофилия менен оорунун энеси гемофилиянын генин алып жүрүүчү:

Бул учурда кыздарынын теңи оорулуу теңи гемофилиянын генин алып жүрүүчү болуп уулдарынын теңи Г. менен ооруйт.

Колдонулган адабияттар

Кыргыз Совет Энциклопедиясынын Башкы редакциясы. «Ден соолук» Медициналык энциклопедия. - Ф.:1991, ISBN 5-89750-008-8