Туретта синдрому

Туретта Синдрому
	Жорж Жиль де ла Туретт; (1857—1904)
ЭОК-10	F95.295.2.
ЭОК-9	307.23307.23

Туретта синдрому ( Туретта оорусу, Гил де ла Туретта синдрому, DSM-5 - Туретта оорусу ,англ. Tourette’s disorder) – бул борбордук нерв системасынын генетикалык жактан аныкталган оору, ал ар кандай куракта пайда болуп, бир күндө көп жолу кайталаганган кыймыл же үн менен мүнөздөлөт. Америкалык Психикалык оорулардын диагностикалык жана статистикалык колдонмосунун 5- басылышында (DSM-5), башка тикоздук оорулар менен бирге, нейрон өнүктүрүү кыймылынын бузулушу катары классификацияланган. Көбүнчө коштолгон оору: көңүлдүн жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу менен Туретта синдрому.

Мурда Туретта синдрому адепсиз сөздөрдү кыйкырып же коомго ылайыксыз жана кемсинткен сөздөрдү айтуу менен сыпатталган сейрек кездешүүчү жана кызыктай синдром деп эсептелчү ( копролалия ). Бирок, бул белги Туретта синдрому менен ооруган адамдардын азчылыгында гана бар. Туретта синдрому менен ооруган адамдар нормалдуу интеллектке жана кадимкидей өмүр жашына ээ. Көпчүлүк балдарда тиктин оордугу өспүрүм куракка жеткенде азаят, ал эми чоңойгондо Туретта синдрому сейрек кездешет. Туретта синдрому менен ооруган атактуу адамдар да жашоонун бардык катмарында кездешет.

Туретта синдромунун этиологиясында генетикалык жана экологиялык факторлор роль ойнойт, бирок оорунун так себептери белгисиз. Көпчүлүк учурларда, дарылоо талап кылынбайт. Тилердин ар бир учуру үчүн эффективдүү дары-дармектер жок, бирок жардам берүүчү дары-дармектерди жана дарылоо ыкмаларын колдонуу кепилденет. Оору жөнүндө түшүндүрүү жана пациенттерге психологиялык колдоо көрсөтүү айыктыруунун маанилүү бөлүгү болуп саналат.

Бул оорунун аталышын Жан Мартин Шарко тарабынан 1885- жылы бул синдрому менен ооруган 9 бейтаптын отчетун жарыялаган француз дарыгери жана невропатологу Жиль де ла Туретттин урматына сунушталган.

Таарыхы

Илимге чейинки мезгил (Орто кылымдар)

Туретта синдромуна окшош оору биринчи жолу 1486- жылы " Молоте ведьм " ( лат. «Malleus Maleficarum» ) Г. Инститор жана Я. Шпренгер баяндалат. Китепте ашыкча кыймылдай берчү жана үн чыгара берчү дин кызматкери сүрөттөлөт.

XIX кылым

1825- жылы Д.М.Г.Итар, ошол убакта Королдук дүлөй-дудуктар институтунун (азыркы жаш дүлөйлөр Париж улуттук институту жетекчиси болгон. ) фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» (“Эрксиз орган системасынын кыймыл, угуу жана үн менен байланышкан кээ бир функцияларын илимий изилдөө”), Туретта синдромунун 10 учурун сүрөттөгөн ( Ооругандардын 7си эркектер). Бейтаптардын арасында белгилүү бир маркиз Дампьерди, париждин аристократ айымдарынын бири, өз доорунун абдан таасирдүү адамын сүрөттөйт. Ал ошол кезде аз изилденип, илимпоздор копролалия деп аныктаган оорудан жапа чеккен. Ал айым өзүнүн акылы жана журум-турумуна карама-каршы келчү адепсиз сөздөрдү өзүн башкара албай чыгара берчү.

1861- жылы Труссо Арман, Туретта синдромун изилдөөгө маанилүү салым кошкуп, клиникалык медицина жана терапия боюнча окуу китебинде бир нече учурларды сүрөттөгөн.

Эпидемиология

Туретта синдрому учурда сейрек кездешүүчү оору деп эсептелбейт, бирок дайыма эле ага туура диагноз коюу кыйын, анткени көпчүлүк учурларда ал жеңил түрүндө болот. 1000 баланын ичинен 1 ден 10 го чейин балдар Туретта синдрому менен жашайт; 1000 адамдын ичинен 10дон ашыгында тик оорусу бар. Кээбир маалыматтар боюнча, Туретта синдрому жалпы калктын ичинде 10 000 адамдын ичинен 3-5 учур туш келет. Алардын арасында эркектер басымдуулук кылат (3:1).

Этиология

Туретта синдромунун этиологиясы жана так себеби белгисиз, бирок генетикалык жана экологиялык факторлор менен байланыш түзүлгөн. Генетикалык изилдөөлөр көрсөткөндөй, Туретта синдрому учурларынын басымдуу көпчүлүгү тукум куучулук болуп саналат, бирок тукум куучулуктун так механизми али аныктала элек жана спецификалык ген аныктала элек. Кээ бир учурларда, Туретта синдрому ээн учураган болуп, ата-энесинен тукум кууп өткөн эмес болушу мүмкүн . Туретта синдрому менен байланышпаган башка тик оорулары туретизм деп аталат.

Туретта синдрому менен ооруган адамдын генди балдарынын бирине өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50%га жакын, бирок Туретта синдрому гендин өзгөрүлмө экспрессиясы жана толук эмес кириши менен шартталган. Ошентип, бул генетикалык кемчиликти тукум кууп өткөн ар бир адамда симптомдор пайда боло бербейт; атүгүл жакын туугандары да ар кандай оордуктун белгилерин көрсөтүшү мүмкүн же такыр жок болушу мүмкүн. Ген(дер) Туретта синдромунда жеңил тиктер (убактылуу же өнөкөт тиктер) же тиктерсиз обсессивдүү-компульсивдүү симптомдор катары көрсөтүлүшү мүмкүн. Генди тукум кууп өткөн балдардын аз гана бөлүгүндө медициналык жардамды талап кылган симптомдору бар. Гендер дефекттүү гендин экспрессиясына таасир этиши мүмкүн, эркектерде аялдарга караганда тиктер көп кездешет.

Инфекциалык жана психосоциалдык факторлор Туретта синдромун пайда кылбаган менен анын оорлошуусуна таасир этиши мүмкүн. Аутоиммундук процесстер кээ бир учурларда тиктердин пайда болушуна жана алардын күчөшүнө алып келиши мүмкүн.

Тиктер таламустун, базалдык ганглилер жана алдыңкы үлүштөрдүн дисфункциясынын натыйжасы деп эсептешет. Нейроанатомиялык моделдер баш мээсинин коркок жана подкоркок структураларынын нейрондук байланыштарынын бузулушуна байланыштуу экенин түшүндүрөт, ал эми нейровизуализация технологиясы базалдык ганглилердин жана алдынын ийрилеринин катыштыгын түшүндүрөт.

Обсессивдүү-компульсивдүү бузулуунун кээ бир түрлөрү генетикалык жактан Туреттанын синдромуна байланыштуу болушу мүмкүн.

Организмде магнийдин жетишсиздиги жана андан пайда болгон зат алмашуунун бузулушу Туретта синдромунун жана аны менен байланышкан кээ бир коштолгон оорулар себептердин бири болушу мүмкүн деген теория да сунушталган, ошого карабай магний кошулмаларын жана В6 витаминин кабыл алуу көпчүлүк бейтаптардын абалын жакшыртышы мүмкүн.

Диагноз кою

Тиктер капыстан кайталануучу, монотондуу, туура эмес кыймылдар (мотордук тиктер) жана конкреттүү булчуң топторун камтыган айтылыш (үн тиктери) түрүндө пайда болот.

Туретта синдрому — тиктин бузулуусу (кыймылдаткыч же үн тиктери) жана узактыгына (убактылуу же өнөкөт) DSM-IV ге жарша классификацияланган тик бузулууларынын түрлөрүнүн бири болуп саналат. Убактылуу тик бузулуу узактыгы 4 жумадан 12 айга чейин болгон бир нече кыймыл тиктерден, үн тиктеринен же экөөнөн турат. Өнөкөт тик оорулары бир жылдан ашык болгон бир же бир нече, кыймылдаткыч же үн тиктери (бирок экөө тең эмес) болушу мүмкүн. Туретта синдрому бир жылдан ашык убакыт бою бир нече мотор тиктери жана жок дегенде бир үн тиктери бар болгондо диагноз коюлат.

Клиникалык сүрөттөмө

Тиктер – «кадимки кыймыл аракеттерден айырмаланып мезгил-мезгили менен жана күтүүсүз пайда болгон» кыймылдар жана үндөр, ал «кадимки жүрүм-турумду чектөөгө» окшош. Туретта синдрому менен байланышкан тиктер саны, жыштыгы, оордугу жана анатомиялык жайгашкан жери боюнча айырмаланат. Эмоционалдык чарчоо, кыжалат болуу ар бир пациентте тиктин оордугуна жана көбөйүшүнө же азайышына таасир берет.

Копролалия (коомдук жактан жагымсыз же тыюу салынган сөздөрдүн же фразаларды өзүнөн өзү айтуу) — Туретта оорусунун эң белгилүү симптому. Копролалия көбүнчө өспүрүм куракта башталып, андан кийин копропраксияга (туура эмес гестикуляция) алмашат. Эхолалия (бирөөнүн сөзүн кайталоо) жана палилалия (өзүнүн сөзүн кайталоо) сейрек кездешет, көбүнчө кыймылдаткыч жана үн тиктери башында, тиешелүүлүгүнө жараша, көз ирмеп, жөтөлүү түрүндө болот. Эхопраксия (башкалардын кыймылын тууроо) да пайда болот.

Кыймылдаткыч тиктеринин мисалдары

Башка кыймылдын бузулушунун патологиялык кыймылдарынан айырмаланып (мисалы, чычкан, дистония, миоклонус жана дискинезия), Туретт синдромундагы тиктер монотондуу, убактылуу басылган, ритмсиз жана көбүнчө жеңилгис каалоонун алдында болот.. Тик башталаар алдында Туретт синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгү күчтүү каалоону сезишет, керек болсо кычышкан терини чүчкүрүү же тырмоо сыяктуу. Азап чеккендер тиктерге болгон каалоону чыңалуунун, басымдын же энергиянын күчөшү катары сүрөттөшөт алар "керек" болгондуктан, билип туруп жасашат, сезимдерди жеңилдетүү же "өзүңдү жакшы сезип калуу" үчүн бул кыймыл же үндөрдү чгарышат. Мындай абалдын мисалдары: тамактагы бөтөн дене сезими же ийиндердеги чектелген ыңгайсыздык, бул жөтөл же ийин куушуруу зарылчылыгына алып келет. Чындыгында, тик теринин кычышуусу сыяктуу эле, ошол чыңалууну же сезимди бошотуу сыяктуу сезилиши мүмкүн. Дагы бир мисал, ыңгайсыз сезимди жеңилдетүү үчүн көздү ирмөө.

Даарылоо

Туретт синдромун дарылоо бейтаптарга эң көйгөйлүү симптомдорду башкарууга жардам берүүгө багытталган. Көпчүлүк учурларда, Туретта синдрому жеңил болуп саналат жана фармакологиялык дарылоону талап кылбайт. Дарылоо (зарыл болсо) тиктерди жана ага байланыштуу шарттарды жок кылууга багытталган; алар пайда болгондо, көп учурда тиктерге караганда көйгөйлүү болуп калат. Тиктери бар адамдардын баары эле негизги шарттарга ээ боло бербейт, бирок эгер андай болсо, дарылоо аларга багытталган. Туретта синдрому үчүн эч кандай даба жок жана олуттуу терс таасирлери жок бардык адамдар үчүн универсалдуу иштеген эч кандай дары жок. Бейтаптардын өз ооруларын түшүнүүсү тик ооруларын натыйжалуу башкарууга мүмкүндүк берет. Туретта синдромунун белгилерин башкаруу фармакологиялык терапияны, психотерапияны жана туура жүрүм-турумду камтыйт. Фармакологиялык дарылоо оор симптомдор үчүн сакталат, бирок башка дарылоо (мисалы, колдоочу психотерапия жана когнитивдик жүрүм-турум терапиясы ) депрессиядан жана социалдык обочолонуудан качууга же жеңилдетүүгө жардам берет. Пациентти, үй-бүлөсүн жана айланасындагы коомчулукту (мисалы, достор, мектеп) окутуу дарылоонун негизги стратегияларынын бири болуп саналат жана жеңил учурларда талап кылынган нерсе болушу мүмкүн.

Симптомдор оорулуунун нормалдуу жашоосуна, иштөөсүнө тоскоол болуп жатканда дарыларды колдонуга болот. Дары-дармек класстары </link></link></link> - Типтүү жана атиптик антипсихотикалык препараттар, анын ичинде рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид жана флуфеназин узак мөөнөттүү жана кыска мөөнөттүү терс таасирлерди жаратышы мүмкүн. Мындан тышкары, алар өздөрү кээде тикти алып келиши мүмкүн. Гипертонияга каршы дарылар клонидин жана гуанфацин да тикти дарылоо үчүн колдонулат; изилдөөлөр өзгөрүлмө натыйжалуулугун көрсөттү, бирок таасири антипсихотиктерге караганда төмөн. Туретта синдрому үчүн метоклопрамидди (Cerucal) колдонуу боюнча жүргүзүлгөн изилдөөлөр оң натыйжаларды көрсөттү, бирок дарыгерлер педиатриялык практикада колдонуу үчүн чоң сыноолор талап кылынарын белгилешет.

Туретта синдрому менен коштолгон концентрация жана депрессия менен байланышкан көйгөйлөргө трициклдик антидепрессанттар, SSRI (мисалы, флуоксетин ) жана литий колдонулат .

Шилтемелер

Туретта Синдрому

Жорж Жиль де ла Туретт (1857—1904)
ЭОК-10	F95.295.2.
ЭОК-9	307.23307.23
OMIM	137580	137580
DiseasesDB	5220	5220
MedlinePlus	000733	000733
eMedicine	med/3107 neuro/664neuro/664	med/3107 neuro/664neuro/664
MeSH	D005879	D005879